Mindezigns.com

Wetenschappers Inch Dichter bij genetische blauwdruk van Ziekten

Wetenschappers Inch Dichter bij genetische blauwdruk van Ziekten


Begrip van wat de oorzaken van ziekten bij de mens wetenschappers '- genetisch gezien - net een beetje duidelijker en oneindig veel ingewikkelder allemaal op hetzelfde moment.

Een studie die online 5 september in Science een blauwdruk niet alleen genen die betrokken zijn bij verschillende aandoeningen, maar ook de "switches" die deze genen en hoe deze twee elementen interageren.

De "kaart" kan aanzienlijk veranderen hoe wetenschappers benaderen de genetica van ziekten en, uiteindelijk, hoe behandelingen en behandelingen worden bedacht, aldus de onderzoekers.

"Dit is een paradigmaverschuiving in termen van hoe we kijken naar de genetische basis voor de ziekte," zei studie senior auteur Dr John Stamatoyannopoulos, een universitair hoofddocent in de departementen van genoom wetenschappen en geneeskunde aan de Universiteit van Washington in Seattle. "Ik denk dat het gaat om aanzienlijk veranderen de manier waarop mensen gebruik maken van het genoom om targets te identificeren voor geneesmiddelen."

Vorige genetisch onderzoek waren voornamelijk gericht op het vinden van een specifiek gen of variant voor een bepaalde ziekte, zou de conventionele wijsheid is dat specifieke varianten in dat gen beïnvloeden eiwitsequenties en de veranderde eiwitsequenties zou bepalen of een persoon gezond is of wanneer hij of Ze ontwikkelde een ziekte.

Het probleem is dat veel van deze studies vingerige gebieden van het menselijke genoom die niet echt genen bevatten, Stamatoyannopoulos toegelicht. In feite, genen vormen slechts 2 procent van het menselijke genoom.

"Verborgen in de resterende 98 procent zijn aanwijzingen dat in principe weten de genen hoe je aan en uit te schakelen," legde hij uit.

Stamatoyannopoulos en zijn collega's geanalyseerd 349 weefselmonsters van volwassenen, en dan kruisverwijzingen de resultaten met bestaande genetische gegevens over meer dan 400 ziekten en lichamelijke kenmerken, zoals lengte.

Het resultaat: een duidelijker beeld van wat er in die mysterieuze 98 procent van het genoom.

Uit het onderzoek bleek dat, met ziekten, "het is niet per se het gen, maar waarschijnlijk een netwerk van genen die samen werken," en deze "switches" of "regulerende" DNA orkestreren hele netwerken, zei Stamatoyannopoulos.

De auteurs van een begeleidend redactioneel overeengekomen dat de vaststelling licht kan werpen op ziektemechanismen.

"Veel van deze variaties in het DNA die worden geassocieerd met de ziekte zijn niet rechtstreeks van invloed eiwit sequenties," verklaarde Eric Schadt, co-auteur van de begeleidende perspectief en voorzitter van de genetica en genomische wetenschappen aan de Mount Sinai School of Medicine in New York City. "Ze zijn van invloed gebieden in het DNA dat zelf beslissen of genen moeten worden uitgedrukt of niet, en op welk niveau. Ze spelen meer van een regulerende rol ten opzichte van een eiwit-functie rol. Wij zijn in staat om te zien dat luid en duidelijk in [ deze] gegevens. "

Driekwart van de onderzochte aandoeningen hadden links naar regulerende DNA, en veel van deze afwijkingen waren al aan het werk in de baarmoeder.

De onderzoekers vonden ook dat veel voorkomende ziekten, zoals Crohn en lupus, die heel verschillend lijken, kunnen zelfs delen een aantal van dezelfde regulerende genen.

Met deze nieuwe informatie, "we kunnen beginnen begrijpen niet alleen wat de ziekte heb je maar wat subtype heb je, welke trajecten worden beïnvloed en welke behandelingen zijn het meest gunstig voor die bepaalde subtypen," zei Schadt.

"Dit stelt ons in staat om een ​​meer gedetailleerde weergave van de ziekte te ontwikkelen, van de processen die ten grondslag liggen aan de ziekte, en dat gaat naar een gepersonaliseerde geneeskunde soort aanpak mogelijk te maken," voegde hij eraan toe.