Mindezigns.com

Ontcijferen van leukemie bij kinderen met het syndroom van Down

Een gendefect dat de ontwikkeling van een zeldzame leukemie bij kinderen met Down syndroom veroorzaakt is door de Universiteit van Chicago onderzoekers.

De conclusie zou kunnen sneller de diagnose betekenen en bieden een nieuw doelwit voor de behandeling. De studie verschijnt vandaag op de Nature Genetics journal website.

Kinderen met Downsyndroom zijn 10 tot 20 keer meer kans als onaangetast kinderen leukemie. De meest voorkomende vorm van leukemie bij kinderen met het syndroom van Down wordt genoemd acute megakaryoblastische leukemie (AMKL), een soort dat is uiterst zeldzaam bij kinderen die niet over het syndroom van Down.

"Deze studie, voor het eerst, definieert een deel van de moleculaire route die leidt tot acute megakaryoblastische leukemie", zegt onderzoeksleider John Crispino, een assistent-professor aan de Ben May Institute for Cancer Research aan de Universiteit van Chicago.

"Het hebben van drie exemplaren van chromosoom 21 plaatsen kinderen met het syndroom van Down een verhoogd risico op leukemie, dan is deze afwijking tips de balans in de richting van AMKL," zegt Crispino.

De studie concentreerde zich op een gen genaamd GATA1. De onderzoekers gekeken naar DNA van 75 personen met verschillende typen myeloïde leukemie en DNA van 21 gezonde personen. Zij vonden dat zes van zes personen met Downsyndroom en AMKL een defect in de GATA1 gen had. Geen van de anderen in de studie had een abnormale versie van het gen.

GATA1 de expressie van andere genen, en normaal reguleert genen die de productie van rode bloedcellen en bloedplaatjes.

De abnormale GATA1 gen gevonden in deze studie produceert een eiwit met een stuk ontbreekt het. Dat maakt het eiwit minder goed doelgenen regelen. Het resultaat is vergelijkbaar zonder GATA1 eiwit helemaal, de studie.

"GATA1 is slechts een deel van het verhaal, maar het is een cruciale eerste stap die ons moet leiden tot de rest van de route," zegt Crispino.