Mindezigns.com

Onderzoek vindt moleculaire oorzaak van Foetaal Alcohol Syndroom

Onderzoek vindt moleculaire oorzaak van Foetaal Alcohol Syndroom
Onderzoekers hebben een belangrijke molecule betrokken bij foetaal alcohol syndroom geïdentificeerd.

Ze werken nu in de richting van een medicijn dat de schade van deze belangrijkste vermijdbare oorzaak van mentale retardatie zou stoppen.

"Wat we nu hebben is iets dat, althans in muizen, voorkomt dat de procedures die dit soort schade in de hersenen te produceren," zegt Dr Michael E. Charness, een hoogleraar neurologie aan de Harvard Medical School en de leider van het onderzoek team.

Wetenschappelijke naam van het molecuul is simpel: L1. Het helpt guide cellen van de ontwikkeling van foetale hersenen hun juiste positie doordat deze cellen met elkaar communiceren. Te veel alcohol veroorzaakt mentale retardatie en andere gebreken door te interfereren met de communicatie proces, zegt een rapport in de Proceedings van de National Academy of Sciences van deze week.

De bevinding is een belangrijke ontwikkeling, zegt Dr David A. Greenberg, hoogleraar en vice-president bij de Buck Institute for Aging Research in Novato, Californië. Hij schreef een begeleidend redactioneel in het tijdschrift.

Foetaal alcohol syndroom "is een ziekte waar weinig over is in termen van het mechanisme is bekend," aldus Greenberg. "Er is echt niet te veel aanwijzingen om te beginnen met het nastreven op moleculair niveau. Dit is de eerste keer dat een specifiek molecuul is dus duidelijk een rol."

Het is bekend dat kinderen met mutaties van het L1-gen last van mentale retardatie en andere gebreken, zegt Charness. Zijn groep begon door te werken met een molecuul dat bekend is om te beschermen tegen vele chemicaliën die zenuwcellen beschadigen.

De beschermende molecuul een klein eiwit dat bestaat uit slechts acht subeenheden genoemd aminozuren. "We begonnen met één aminozuur vervangen in een tijd om te zien wat belangrijk was," zegt Charness. "Wij testten ze in twee assays."

De onderzoekers bedachten een eiwit, aangeduid NAPVSICO de initialen van de samenstellende aminozuren, blokkeert het effect van alcohol op L1.

"Deze bijzondere actie op L1 zou zeer belangrijk in het produceren van een aantal aangeboren afwijkingen zijn," zegt Charness. "Het geeft ons ook een doelwit kunnen we bestuderen in de cultuur van andere verbindingen die effectief zou kunnen ontwikkelen."

Het eiwit is effectief in experimenten met muizen die werden in de molecule door injectie en door inademing, zegt Charness. "We blijven heel hard werken met experimenten om te begrijpen hoe het gebruikt kan worden en hoe het werkt," voegt hij eraan toe.

Een dergelijk geneesmiddel zou welkom zijn, zegt dr Siobhan Dolan, assistent medisch directeur van de in maart van Dimes Birth Defecten Foundation.

"Alle vrouwen willen doen wat het beste is voor hun kinderen", zegt ze. "Zwangerschap is een tijd wanneer een vrouw een stap die ze misschien niet doen op andere momenten zal nemen. Als er iets vrouwen zou kunnen helpen met alcohol problemen, ik denk dat ze bereikbaar zou zijn."

Vrouwen worden steeds geadviseerd, helemaal niet te drinken tijdens de zwangerschap. Maar de Amerikaanse Centers for Disease Control en Prevention schat dat tussen 1200 en 8800 kinderen geboren elk jaar met een full-blown foetaal alcohol syndroom, dat niet alleen mentale retardatie, maar afwijkingen aan het gezicht en groeivertraging veroorzaakt. Vele duizenden meer worden geboren met aan alcohol gerelateerde neurologische aandoening, waarvan de gevolgen niet zo ernstig.