Mindezigns.com

Nieuwe aanwijzingen om oorzaken van autisme Gevonden

Nieuwe aanwijzingen om oorzaken van autisme Gevonden


Een groep van enzymen in de hersenen lijkt om de activiteit van vele genen in verband met autisme zijn, een nieuwe studie onthult.

Experts hopen dat de bevindingen zal licht werpen op de oorzaken van autisme, en mogelijk leiden tot nieuwe behandelingen.

De resultaten van het onderzoek, online gepubliceerd 28 augustus in het tijdschrift Nature, doorschemeren dat als verstoringen in enzymen genaamd topoisomerases optreden tijdens de ontwikkeling van de hersenen, kunnen ze bijdragen aan de ontwikkeling van autisme spectrum stoornissen.

De enzymen worden gevonden door het hele lichaam, en hun belangrijkste taak is om "te ontwarren de knopen 'in het DNA cellen', zodat de cellen kunnen functioneren en zichzelf te reproduceren normaal, legde senior onderzoeker Mark Zylka, een universitair hoofddocent van celbiologie aan de Universiteit van North Carolina in Chapel Hill.

Topoisomerasen zijn goed bestudeerd voor hun rol bij tumorcellen te verspreiden, en geneesmiddelen die de enzymen worden reeds gebruikt om bepaalde kankers.

Er zijn ook aanwijzingen echter dat topoisomerasen kunnen bijdragen aan autisme. Vorig jaar, onderzoekers gemeld dat sommige mensen met autisme spectrum stoornissen hebben mutaties in deze enzymen.

"Maar we hebben weinig bekend over hoe ze werken in de hersenen," zei Zylka.

In het lab experimenten met muizen en menselijke hersencellen, Zylka het team vinden dat een topoisomerase remmende drug verminderde de activiteit van 49 genen die afgelopen studies hebben gekoppeld aan autisme. Dit wijst op het belang van topoisomerasen in de normale expressie van deze genen.

"Een enkele drug neergereguleerd al die genen," zei Zylka.

Dat wil echter niet zeggen, moet dat topoisomeraseremmers worden getest voor de behandeling van autisme. Als er iets, Zylka uitgelegd, zou je een medicijn dat de acties van de enzymen 'verbetert wilt.

Maar nu onderzoekers kunnen kijken voor verbindingen die dat ook te doen.

Wat meer is, de bevindingen wijzen op een biologisch proces dat samenbindt tientallen verschillende genen die worden verdacht van betrokkenheid bij autisme. "Nou dan 300 (-autisme gekoppeld) genen zijn nu geïdentificeerd," zei Zylka. "Die lijst ziet er ontmoedigend, maar het doel is om erachter te komen hoe al deze genen zijn verbonden," zei hij.

"Het kan overweldigend zijn als je kijkt naar de lijst van genen," stemde Andy Shih, senior vice president voor wetenschappelijke zaken voor de advocacy groep Autism Speaks.

Maar als je kunt inzoomen op de "biologische pathways" koppelen die genen, "het begint allemaal om zin te maken", zei Shih, die niet betrokken was bij de studie.

In de Verenigde Staten wordt geschat dat ten minste één op de 88 kinderen heeft een autisme spectrum stoornis, met de ernst varieert sterk van kind tot kind. Sommige kinderen hebben weinig of geen vermogen om te spreken, en obsessief richten op slechts een paar belangen; andere kinderen spreken en hebben een normale tot bovennormale intelligentie, maar kan problemen socialiseren en communiceren meer subtiel hebben - bijvoorbeeld problemen met het gebruik en het "lezen" gebaren, lichaamstaal en gezichtsuitdrukkingen.

Niemand weet wat de oorzaken van autisme spectrum stoornissen, maar deskundigen zijn van mening dat het een complexe mix van genetische kwetsbaarheid en milieu-risico's - mogelijk chemicaliën of microben.

Shih wees op een "interessante" feit over topoisomerases: Hun activiteit wordt verondersteld te worden beïnvloed door de omgeving, met inbegrip van stoffen in voedsel en in de fysieke wereld. Dus, zei hij, het bestuderen van de enzymen kunnen helpen onderzoekers wijzen enkele van de omgevingsfactoren die bijdragen aan autisme spectrum stoornissen.

"We hebben gesproken voor een lange tijd over de interactie tussen genen en omgeving in autisme", aldus Shih. Topoisomerases zou een manier te bieden voor wetenschappers om te beginnen om de punten te verbinden.

Zylka overeengekomen, en zei dat zijn team is op zoek naar milieu-verbindingen die topoisomerases remmen - en kan daarom van belang zijn voor zwangere vrouwen of jonge kinderen te voorkomen.

Er is echter nog een lange weg te gaan in volledig begrijpen van de onderbouwing van autisme spectrum stoornissen. "We hebben net topje van de ijsberg van wat er fout gaat in de hersenen" in autisme, zei Zylka.