Mindezigns.com

Katastrofisch Epilepsie Veroorzaakt door Defect in één gen

Katastrofisch Epilepsie Veroorzaakt door Defect in één gen


Een mutatie in een enkel gen veroorzaakt katastrofisch epilepsie, Amerikaanse wetenschappers zeggen. En dat vinden, zeggen ze, zou kunnen leiden tot behandelingen of een remedie voor de aandoening.

Mensen met een katastrofisch epilepsie lijden ernstige spierspasmen, aanhoudende aanvallen, mentale retardatie en soms autisme.

"Op dit moment is er geen bewezen remedie om kinderen met deze specifieke epilepsie bieden," Dr Jeffrey Noebels, een professor in de neurologie, de neurowetenschappen en moleculaire en menselijke genetica aan het Baylor College of Medicine in Houston, zei in een persbericht van het college . "We hebben nu nieuwe aanwijzingen in het mechanisme en zijn reeds gestart met studies met een nieuwe klasse van geneesmiddelen die niet eerder verkend voor deze aandoening."

Noebels en zijn team gevonden dat een mutatie in een gen genaamd Aristaless-gerelateerde homeobox (ARX) veroorzaakt katastrofisch epilepsie-achtige symptomen bij muizen, waaronder spierkrampen, toevallen, leerstoornissen en verminderde sociale interactie.

Toen de onderzoekers de hersenen van muizen met het gemuteerde gen, vonden zij dat interneuronen - een klasse van cellen die elektrische activiteit in de hersenen te remmen - niet had ontwikkeld in specifieke gebieden van de hersenen.

Muizen met de mutatie zal worden "een essentieel instrument om een ​​behandeling voor de aandoening te vinden," zei Noebels, die tevens directeur van de Blue Bird Circle Developmental Neurogenetica Laboratorium aan de Baylor.

De studie is in het 8 juli nummer van het Journal of Neuroscience.