Mindezigns.com

Het ontrafelen van de oorzaken van kindersterfte

Een nieuwe bloedtest kan helpen bepalen of een stofwisselingsziekte zou eigenlijk verantwoordelijk worden gehouden voor enige zuigelingssterfgevallen oorspronkelijk toegeschreven aan wiegendood.

Onderzoekers met een bloedafname proces genaamd tandemmassaspectrometrie geteste bloedmonsters van 7058 zuigelingen waarvan sterfgevallen werden aanvankelijk toegeschreven aan wiegendood, of wiegendood - een bijnaam gegeven de onverklaarbare en plotselinge dood van een kind van minder dan een jaar oud.

Echter, 66 van de baby's wiens bloed was eigenlijk getest had last van een potentieel dodelijke stofwisselingsziekte, zegt de studie.

Dergelijke stoornissen zijn meestal erfelijk en zijn voorzien van een aandoening die het lichaam veroorzaakt om problemen te breken vetzuren, bekend als een MCAD-deficiëntie, of middellange keten acyl co-enzym A dehydrogenase deficiëntie hebben.

De resultaten van het onderzoek tonen aan dat de werkelijke oorzaken van andere zuigelingssterfgevallen oorspronkelijk gebonden aan SIDS kon worden ontdekt met een beetje meer werk, zegt hoofdonderzoeker Donald H. Chace, hoofd van de afdeling van bioanalytische massaspectrometrie bij Neo Gen Screening, een Pennsylvania lab dat biedt verschillende soorten screenings voor pasgeborenen.

"Er is een reëel probleem in hoe keuringsartsen bepalen SIDS," zegt Chace. "Baby's gewoon niet sterven zonder bekende reden. Er is altijd een reden."

Maar het bepalen van een doodsoorzaak kan verstrekkende gevolgen hebben, zegt hij. Voor een ding, zegt hij, kunnen ook andere oorzaken of vermoedens worden uitgesloten.

"We doen veel van het uitsluiten van potentiële gevallen van shaken baby syndroom", zegt Chace.

"Artsen zullen hebben gezien bloedingen in de hersenen en de baby eruit ziet alsof hij was geslagen", zegt hij. "De ouders kunnen onder verdenking zijn geweest, maar de metabole ziekte zal de symptomen hebben veroorzaakt en was de oorzaak van de dood."

Ook, omdat metabole voorwaarden wordt geërfd, ontdekken dat de dood van een kind het gevolg is van een dergelijke voorwaarde kan aanzetten testen voor andere familieleden.

"We pakte een stofwisselingsziekte bij een kind dat de familie gedachte was overleden aan een infectie," zegt Chace. "En door het vinden dat uit, vonden ze dat een ouder kind in het gezin had de ziekte ook, en dat was belangrijk om te weten." Details van de studie verschijnen in een recent nummer van het tijdschrift Clinical Chemistry.

Testen via tandem massaspectrometrie wordt meer en meer gebruikt, zowel door keuringsartsen en bij pasgeboren screenings bij sommige ziekenhuizen, zegt dr Hegyi Thomas, directeur van neonatologie op de Robert Wood Johnson Medical School in New Brunswick, NJ

Maar de vaststelling van het voor algemeen gebruik is ingewikkelder dan het klinkt, zegt ze.

"Het probleem is dat je geen baby's kunnen screenen zonder een heel systeem van follow-up op zijn plaats", zegt Thomas. "Er moeten veel van de middelen om opnieuw te screenen voor het geval dat er valse positieven en vals negatieven."

"Daarnaast moet er zijn follow-up op het gebied van familie communicatie, begeleiding en interventie, en al die middelen nodig," zegt ze.

"Het is allemaal erg duur, dus je liquideren hoeft te gaan naar de wetgever en vragen om geld voor, en dan de belastingen moeten worden verhoogd, en dan je praat over de hele kwestie van de gezondheidszorg management," voegt ze eraan .

Ongeveer 25 procent van alle baby's die sterven voordat ze de leeftijd 1 worden genoemd SIDS sterfgevallen te bereiken, zegt Chace. Dergelijke sterfgevallen soms worden genoemd "crib doden", omdat ze bijna altijd optreden, terwijl baby's slapen.

Maar, voegt hij eraan toe, 3 procent tot 6 procent van de sterfgevallen zijn waarschijnlijk te wijten aan erfelijke stofwisselingsziekten.

Wat Te Doen

Voor meer informatie over wiegendood te weten, bezoek de Sudden Infant Death Syndrome Alliance of ga naar KidsHealth online.

En voor meer informatie over pasgeboren screenings, ga dan naar de American Academy of Pediatrics of de Centers for Disease Control en Prevention online.

Bronnen: Interviews met Donald H. Chace, Ph.D., chief, Afdeling van Bioanalytisch massaspectrometrie, Neo Gen Screening, Bridgeville, Pa .; en Hegyi Thomas, MD, directeur, afdeling Neonatologie, Robert Wood Johnson Medical School, Universiteit van Geneeskunde en Tandheelkunde van New Jersey, New Brunswick, NJ; Juli 2001 Klinische Chemie